Promotie: Genetic lipid disorders, the APOE gene and Familial Dysbetalipoproteinemia

Promotie van Britt Emmelie Heidemann

tot

Een hoog cholesterol gehalte (dyslipidemie) is een belangrijke risicofactor voor hart- en vaatziekten. Dyslipidemie kan worden veroorzaakt door leefstijlfactoren, maar ook door een genetische aanleg. Hoewel eerder onderzoek zich vooral heeft toegespitst op LDL-cholesterol (low-density lipoprotein-cholesterol), heeft dyslipidemie betrekking op het metabolisme van alle lipiden en lipoproteïnen, waarbij elke verstoring van dit evenwicht potentieel kan leiden tot atherosclerose en hart- en vaatziekten. Familiare Dysbetalipoproteïnemie (FD) is een genetische lipidenstoornis en geassocieerd met een zeer hoog risico op hart- en vaatziekten. Dit proefschrift onderzocht de relatie tussen genen, lipoproteïnen en hart- en vaatziekten, met een focus op FD.

Het eerste deel van dit proefschrift richt zich op de relatie tussen (genetisch) verhoogde lipiden waarden en het risico op (terugkerende) vasculaire events. Het tweede deel beschrijft verschillende aspecten van FD. In dit deel werden risicofactoren voor de ontwikkeling van FD geëvalueerd en werden er benaderingen voorgesteld om de relatie tussen FD en genetische varianten in het APOE gen vast te stellen. Tevens is het effect van het PCSK9 monoklonale antilichaam evolocumab op het lipiden metabolisme van patiënten met FD onderzocht in een gerandomiseerde placebo gecontroleerde studie.

Begindatum en -tijd
Einddatum en -tijd
Locatie
Academiegebouw, Domplein 29 & online (livestream link)
Promovendus
B.E. Heidemann
Proefschrift
Genetic lipid disorders, the APOE gene and Familial Dysbetalipoproteinemia
Promotor(es)
prof. dr. F.L.J. Visseren
prof. dr. A.D. Marais
Co-promotor(es)
dr. C. Koopal